Premier Regard
Réalisation d'un mémoire de fin d'études traitant les malformations que sont l'anophatlmie et la microphtalmie, dans un livre de 80 pages. La réalisation a été intégralement réalisé par mes soins, de l'écriture, à la mise en page en passant par la réalisation de quelques illustrations. Une déclinaison en anglais a aussi été réalisé.
Extraits :
"La microphtalmie est la petitesse d’un globe oculaire, en raison d’un arrêt de développement au cours de la vie intra-utérine. L’anophtalmie, elle, est son absence totale, souvent accompagnée de micro-orbitisme. Ces malformations peuvent être unilatérales ou bilatérales. Si elles sont parfois visibles lors des échographies, elles ne sont pas, le plus souvent, détectées par les médecins.
Une association, l’Association Microphtalmie France, cherche à faire connaître ces malformations, à la fois auprès des professionnels et des familles. Elle cherche ainsi à pousser les pouvoirs publics à s’y intéresser, à légiférer et à promouvoir les recherches sur ces maladies dont les causes sont mal connues et les conséquences très peu étudiées: effectivement, il n’existe actuellement aucun document expliquant ces pathologies. Les chiffres officiels sont de quatre-vingts naissances de microphtalmes par an, ce qui fait moins d’une naissance par département. Cependant, environ deux familles contactent l’association chaque semaine : les chiffres sont donc erronés en raison d’une méconnaissance de ces maladies et de mauvais diagnostics. Il est donc urgent d’aider les médecins à diagnostiquer ces pathologies et ainsi, à bien orienter les parents."
"Les milieux transparents
Dans un premier temps, nous présenterons les milieux transparents car ils occupent l’essentiel du volume de l’œil. L’humeur aqueuse est située entre la cornée et le cristallin, elle baigne l’iris en remplissant les chambres antérieure et postérieure de l’œil. C’est cette humeur qui assure une pression intérieure et constante intra-oculaire: l’œil garde ainsi sa forme. Toutes les deux à trois heures environ, cette humeur est filtrée et renouvelée afin de conserver sa transparence et de ne pas obstruer la vision. Elle est composée essentiellement d’eau mais aussi de vitamine C, de glucose et d’acide lactique. Son rôle est surtout de nourrir la cornée et l’iris en agissant aussi en liquide réparateur."
"Développement oculaire
Les premières ébauches des yeux apparaissent vers le 22e jour de développement. Deux sillons, les gouttières optiques, se dessinent de part et d’autre de la ligne médiane de la plaque neurale, sur l’extrémité encore ouverte du cerveau. Lors de la fermeture du tube neural, le développement du cerveau va placer les gouttières optiques au niveau du diencéphale, partie qui deviendra, entre autres, le cerveau."
"SOX2
Le gène SOX2 code pour une protéine très exprimée lors du développement oculaire. Il est localisé sur le chromosome 3 et code une protéine de 317 acides aminés. SOX2 appartient à la famille des facteurs de transcription SOX caractérisée par l’HMG: high-mobility-group. SOX est impliqué dans de nombreux mécanismes parfois opposés : ses rôles vont être la spécification, la morphogénèse (détermination de la forme, la structure des tissus, des organes et des organismes) et la prolifération dans de nombreux tissus fœtaux."
